Մի մայր (ինքն ինքը բժիշկ) կապվեց Dr. Համերը և հարցրեց, թե արդյոք նա հետ է Մոնղոլիզմ ինչ-որ խորհուրդ եմ ուզում: Նրա հինգամյա դուստրը տառապում է Դաունի համախտանիշ.

Եթե ​​դա գենետիկ է, պատասխանեց Dr. Համերը և ներկայացրեց նախկինում տարածված կարծիքը, ապա հազիվ թե։ Այնուամենայնիվ, դուք պետք է կատարեք երեխայի գլխի CT սկանավորում: Այս գլխի CT-ները նրան են ներկայացրել, և նա ճանաչել է մեկը շիզոֆրենիկ համաստեղություն պատճառով ցվեյեր Լսիր-Կոնֆլիկտե (այլևս չեմ ուզում լսել): Այս շիզոֆրենիկ համաստեղությունը պետք է տեղի ունենար հղիության առաջին շաբաթների ընթացքում, երբ մայրն աշխատում էր երկաթբետոնե շենքում, որտեղ շաբաթների ընթացքում վերանորոգման և փորման աշխատանքներ էին իրականացվում:

Այժմ մենք գիտենք, որ Գերմանական բժշկություն, որ շիզոֆրենիկ համաստեղության միջոցով, ինչը նշանակում է ոչ այլ ինչ, քան այն, որ ուղեղի երկու կիսագնդերն էլ ակտիվ են առնվազն մեկով Համեր վառարան ծանրաբեռնված են. տուժած անձի հասունության անհատական ​​զարգացումը փաստացիորեն «դժվար է դրվում»: Միայն այն դեպքում, երբ ուղեղի առնվազն մեկ կեսն այլևս չունի ակտիվ Համերի կենտրոնացում, հասունության անհատական ​​զարգացումը նորից սկսվում է:

Այս իրադարձությունը կենսաբանորեն ճիշտ է և իմաստալից: Երեխաները, ովքեր կարողանում են լուծել նման համաստեղություններ, կարճ ժամանակում լրացնում են իրենց զարգացման հետաձգումը և դառնում լիովին առողջ։

Աղջիկը նման համաստեղության մեջ էր, երբ դոկտ. Համերը առաջին անգամ ցույց է տվել սեպտեմբերին (1998 թ.)։ Ծնողները նույնպես հաստատել են, որ իրենց դուստրը շատ զգայուն է աղմուկի նկատմամբ։ Պատահաբար այս հանդիպման ականատեսն էի։

Հիշում եմ, որ աղջիկը խաղի մեջ ժամանակի մեծ մասն անցկացնում էր՝ կռանալով հատակին, կամ ծնողներից մեկի թեւին, կամ մանկասայլակի մեջ։ Երբ նա անընդհատ քայլում էր, ինչը հազվադեպ էր անում և մեծ ջանք գործադրում, լայն, ճոճվող քայլ ուներ՝ թեւերը թեթևակի վեր բարձրացրած։ Նա ընդհանրապես չէր կարողանում խոսել, միայն կարող էր ասել «մամա»: Մոնղոլական երեխա, ինչպես շատ ուրիշներ:

Որպես համագումարի բանախոս՝ մայրը խոսեց համաձայնեցված փորձի մասին, որում կորցնելու ոչինչ չկար, միայն շահելու։ Նրանք ամիսներ շարունակ երեխային պաշտպանել են աղմուկի ամեն հնարավոր աղբյուրից։

Եվ անմիջապես փորձի սկզբից երեխայի մոտ հսկայական փոփոխություններ սկսեցին տեղի ունենալ։ Չորս կամ հինգ ամսվա ընթացքում երեխան լրացրեց մտավոր զարգացման հետաձգումը:

Իրենց հաջողությունից ոգևորված՝ վերջին երկու ամիսների ընթացքում նրանք ավելի ու ավելի են փորձում ականջակալներով զգայնացնել երեխային աղմուկի նկատմամբ: Հայրը ատաղձագործական խանութ ունի՝ խլացուցիչ ձայնով մեքենաներով։ Երեխան միշտ շատ էր վախենում այս մեքենաներից։ Երեխան աստիճանաբար վարժվում էր այս աղմուկին և վերջապես աղջիկը նույնիսկ պատրաստ էր հորը արհեստանոցից բերել ուտելու։ Նա միշտ շատ լավ է կրում ականջակալները։

Դրանից յոթ ամիս է անցել։ Ծնողները համագումարում երեխային իրենց հետ էին. Այն մեծացել էր լրիվ 10 սմ-ով։ Այն խոսում է ամբողջական նախադասություններ: Այն ոչ միայն նորմալ քայլում էր, այլև համարյա ցատկում էր մեծահասակների ոտքերի միջև՝ շարժվելու ցանկության պատճառով: Տիպիկ մոնղոլական դեմքի արտահայտությունը նկատելիորեն պայծառացել է։ Ինչպես իր բոլոր հասակակիցները, նա էլ հաճախում է սովորական մանկապարտեզ և լիովին ինտեգրված է:

Աղջիկը հազիվ էր ճանաչելի։ Եվ մայրը, հավանաբար, աշխարհի ամենաերջանիկ մայրն է և, որպես բժիշկ, լի է էնտուզիազմով՝ այսպես կոչված Դաունի համախտանիշի հետագա ուսումնասիրության և իր փորձառությունները փոխանցելու նրանց, ովքեր օգնություն են փնտրում:

Նա պլանավորում է պրակտիկա Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների համար:

Դոկտ. Ինքը՝ Համերը, ասում է, որ այս գործի շուրջ դեռևս մեծ հարցական նշան կա, և դեռ վերջնական ոչինչ ասել չի կարող։ Այնուամենայնիվ, թվում է, որ նույնիսկ քրոմոսոմային շեղումները կարիք չունեն մշտապես ֆիքսված մնալու, եթե...

Ես շոկի մեջ էի! Ի՞նչ զգացի ես անձամբ: «Հրաշք բուժում»?! Եթե ​​ես որոշ չափով չհասկանայի գերմանական բժշկության սկզբունքները և չգիտեի, որ գերմանական բժշկությունը հիմնված է 5 կենսաբանական բնական օրենքների վրա, որոնք միշտ գործում են հավասարապես ամենուր, ես հակված կլինեի գնալ Դոկտ. Համերը «հրաշք բուժող»՝ ընկալվել դրական իմաստով: Բայց նա ամենևին էլ այդպիսին չէ։

Համերի հոտը, որը նա հայտնաբերել է հիվանդի ուղեղում, նրան հնարավորություն է տալիս, պարզ ասած, հայացք նետել տուժածների հոգու նախկինում թաքնված խորքերը:

--------------

Ergänzung
կողմից դոկտ. բժշկ. Ռայկ Գերդ Համեր (2005)

Դաունի համախտանիշի թերապիա 

Համեստությունը հարիր է գիտնականին. Ուստի մենք զգույշ ենք, որ չասենք, որ դաունի համախտանիշը ցանկացած դեպքում կարող ենք բուժել, մանավանդ, որ դա կարող են անել միայն իրենք՝ հիվանդները, հնարավոր է, նրանց ծնողներն ու հարազատները։

Բայց մենք կարող ենք ասել, որ սկզբունքորեն մենք ընդունում ենք այն ախտանիշները, որոնք մենք տեսնում ենք Դաունի համախտանիշի մեջ որպես լիովին նորմալ, բովանդակալից կենսաբանական հատուկ ծրագրեր և գիտենք, թե ինչպես վարվել դրանց հետ համապատասխանաբար, այսինքն՝ սրանք Հատուկ ծրագրեր այն մտցնել pcl փուլ: Այնուհետև յուրաքանչյուր առանձին դեպքում Դաունի համախտանիշը կարող է կարգավորվել կամ բուժվել՝ շատ մոտիվացիայով, շատ քրտինքով և մի փոքր ոգեշնչմամբ:

Ի զարմանս մեզ, դա իրական է թերապիա հաճախ շատ ավելի հեշտ է, քան ենթադրում էին երկար տեսական քննարկումները, գոնե երբ մենք գտնում ենք բանալին և կարող ենք բացել դուռը:

Մեր դեպքում մենք անմիջապես ունեինք «ֆիքսված կետ», որը կլինիկորեն անհերքելի էր՝ առանց իմ առջև անգամ ունենալով CT.

The buzz saw syndrome.

Երեխա, ով այնքան զգայուն է աղմուկի նկատմամբ, որ փակում է ականջները և գոռում է շրջանաձև սղոցի կամ շարժիչով աշխատող ծառի սղոցի ամեն ուժեղ աղմուկի ժամանակ, որը նրա ծնողները միասին օգտագործել են՝ վերջին 3 ամսվա ընթացքում շատ ծառեր փլելու համար, էլ չեմ ասում, ծածկում է։ նրա ականջներն ու ճիչերը, այդ դեպքում նա, ամենայն հավանականությամբ, պետք է ունենա ոչ միայն լսողական կոնֆլիկտ, այլև ուղեղի յուրաքանչյուր կողմում: Համեր վառարան գործունեության մեջ։

Եվ այս համատեքստում ամենահավանական պատճառը այսպես կոչվածն է Շրջանաձև սղոցի համախտանիշ ավելի ուշ լրացվել է նույնիսկ ավելի վաղ և շատ ավելի վատ մուրճի աղմուկի իմացությամբ, որը ոչ միայն անցել է ոչ միայն մոր, այլև արգանդում գտնվող երեխայի սրտով և հոգով:

Chromosome- ը

Մարդիկ յուրաքանչյուր բջջում ունեն քրոմոսոմների կրկնակի (դիպլոիդ) շարք, այն է՝ 46: Տղամարդկանց մոտ կա նաև սեռին հատուկ քրոմոսոմ, այսինքն՝ 47:

Ձվի բջիջը (23) և սերմնաբջիջը (24) պարունակում են քրոմոսոմների միայն կես կամ պարզ (=հապլոիդ) շարք:

Քրոմոսոմները ոչ միայն ճարտարապետի ժառանգության ծրագիրն են, այլև, ըստ երևույթին, արձագանքում են յուրաքանչյուր SBS-ին. նրանք պահպանում են տեղեկատվությունը և կարող են խելամիտ արձագանքել իրենց բջիջների հետ: Յուրաքանչյուր բջիջ «գիտի» այն ամենը, ինչ ներկայումս կատարվում է օրգանիզմում իր մինի համակարգչային քրոմոսոմներով։ Եվ մեր օրգանիզմի բոլոր բջիջներն արձագանքում են խելամիտ և համագործակցաբար:

Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի մեծ թվով, այսպես կոչված, գեներ, որոնք ոչ միայն պատասխանատու են առանձին ժառանգական հատկանիշների համար, այլև պահպանում են օրգանիզմի բոլոր գործընթացները և բովանդակալից արձագանքում։ Խոսքը քրոմոսոմների հիվանդությունների մասին է (մոնղոլիզմ = Դաունի համախտանիշ), որոնցում 21-րդ քրոմոսոմը «փոխված է»։

Այժմ, երբ մենք գիտենք, որ պատճառը հղիության ընթացքում երկու լսողական կոնֆլիկտներն են, մենք ուրախ ենք տեսնել, որ եթե կոնֆլիկտները լուծվեն, քրոմոսոմի փոփոխությունները շրջելի են: Կենսաբանության մեջ շրջելի չի նշանակում, որ նախկին վիճակը կարող է վերականգնվել ցանկացած երկարությամբ: Տուբերկուլյոզի քարանձավը մնում է քարանձավ և այլևս շրջելի չէ, բայց ապրելի է:

Ընդհանրապես, որքան երկար էին տեւում հակամարտությունները, որքան երկար էր տեւում ապաքինումը եւ այլն, եւ այլն, այնքան ավելի դժվար է նորից հասնել հին վիճակին: Մեզ համար սրանք բոլորը «բնության շեղումներ» էին, հիմնականում՝ «անբուժելի»:

Մոնղոլիզմում (Down) մենք տեսնում ենք 21-րդ քրոմոսոմը փոխված: Ավելի վաղ բժշկության մեջ մենք խոսում էինք անդառնալի ժառանգական վնասի մասին, որը հանգեցրեց տուժած երեխայի վաղաժամ մահվան ակնկալիքին: Թվում է, թե ճիշտ է, որ 21-րդ քրոմոսոմը փոխվել է: Բոլորը գիտեն նաև, որ նախկինում երեխաները շատ հաճախ կամ սովորաբար հայտնվում էին հաշմանդամների տանը և շատ վաղ մահանում։ Բայց այդ ժամանակվանից միայն հայտնի է, որ դա պարտադիր չէ, որ այդպես լինի, և որ քրոմոսոմային փոփոխությունը շրջելի է, առնվազն մի քանի տարի: Գերմանական բժշկություն.

Հղիության առաջին հատվածում գրեթե միշտ լինում են երկու լսողական կոնֆլիկտներ (առնվազն մեկը առաջին մասում, իսկ երկրորդը՝ մի փոքր ուշ)։

Առանց մենք տեղյակ լինելու, երեխան անկասկած ենթարկվեց այս լսողական կոնֆլիկտներին և մնաց մոնղոլ:

Բայց որքա՜ն դժվար կարող է լինել թերապիան այս ցած երեխաների համար, և հիմնականում մեր աղմկոտ ժամանակներում՝ իրենց մեքենաներով, մոտոցիկլետներով, բոլոր տեսակի աղմկոտ և շրջանաձև սղոցներով, իրենց դիսկոտեկներով և հատկապես հեռուստացույցներով, որոնք անընդհատ «աղմուկային հաղորդումներ» են խաղում և այլն: և այլն….

Քանի որ մենք գիտենք, որ բոլոր SBS-ները նույնպես գրանցված են մեր քրոմոսոմների և գեների վրա և խելամիտ պատասխաններ են ստանում, «գենային տեղագրությունը» հնարավոր է նույնքան ճիշտ լինի, որքան օրգանների ռելեների տեղագրությունը կամ, SBS-ի դեպքում, Համերի ֆոկուսը (կրակող թիրախը): մատանիներ ) օրգանների վրա։

Ի հակադրություն, այն գաղափարը, որ SBS-ի այս մասերը (Sensible Biological Հատուկ ծրագիր) Ինչպես DownԴիաբետՇարժիչային կաթված («MS»), կարճատեսություն և այլն։ Գենետիկական, այսինքն՝ ժառանգական «հիվանդությունները» ամբողջությամբ հերքվել են գերմանական բժշկության կողմից։ Քանի որ դուք կարող եք տեսնել քրոմոսոմներից/գեներից, որ փոփոխությունները շրջելի են կոնֆլիկտի լուծման դեպքում, եթե հակամարտությունը շատ երկար չի տևել: